Tutti questi esami si eseguono tramite esecuzione di un prelievo
Le mutazioni genetiche che trattiamo
– CARIOTIPO: è un test in grado di valutare il numero e la struttura dei cromosomi di una persona al fine di ricercare eventuali anomalie. L’analisi del cariotipo esamina l’assetto cromosomico di una persona per verificare la presenza dell’esatto numero di cromosomi (46).
– MUTAZIONE MTHFR: la mutazione MTHFR è un difetto genetico che provoca la riduzione o la perdita di attività dell’enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi. La conseguenza di tale fenomeno è l’incremento dei valori di omocisteina nel sangue e, allo stesso tempo, la riduzione dei livelli plasmatici di acido folico.
– MUTAZIONE PER LA FIBROSI CISTICA: la fibrosi cistica è una malattia ereditaria. Il test per la mutazione del gene della fibrosi cistica identifica la mutazione del gene CFTR presente sul cromosoma 7 e, perché si abbia la patologia è necessario che entrambe le copie (alleli) di questo gene siano mutate.
– FATTORE V DI LEIDEN: il fattore V di leiden è una mutazione che gli individui possono ereditare dai loro genitori e che può provocare un aumento di rischio di coagulazione eccessiva.
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